✨Hội chứng QT ngắn

Hội chứng QT ngắn () là một bệnh di truyền rất hiếm gặp của hệ thống dẫn truyền tim, có liên quan đến nguy cơ rối loạn nhịp tim và đột tử. Sở dĩ hội chứng có tên như vậy là vì trên bản ghi điện tâm đồ có dấu hiệu đặc trưng là khoảng QT ngắn lại. Nguyên nhân là do các gen mã hóa kênh ion bị đột biến, làm ngắn điện thế hoạt động của tim và được cho là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Có thể điều trị bằng cách sử dụng máy khử rung tim cấy được (ICD – implantable cardioverter defibrillator) hoặc thuốc quinidine . Hội chứng QT ngắn lần đầu tiên được mô tả vào năm 2000, và đột biến gen liên quan đến bệnh này được xác định vào năm 2004.

Triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể

Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng QT ngắn có nguy cơ rối loạn nhịp tim cao hơn. Rối loạn này thường xuất hiện khi còn trẻ, có thể dạng tương đối lành tính như rung nhĩ, dẫn đến các triệu chứng như đánh trống ngực, khó thở hoặc mệt mỏi. Ngoài ra, rối loạn nhịp tim có thể ở dạng nguy hiểm hơn nhiều như rung thất, dẫn đến tình trạng ngất xỉu hoặc thậm chí đột tử do ngừng tim.

Nguyên nhân

Hội chứng QT ngắn là một rối loạn di truyền gây ra bởi đột biến ở các gen chi phối quá trình tạo một số kênh ion trong tế bào cơ tim . Bệnh được cho là di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường . Một số đột biến làm dòng ion kali dễ dàng ra khỏi tế bào, trong khi một số đột biến khác làm giảm dòng calci đi vào trong tế bào. Hậu quả chung của tất cả các đột biến này đều là làm giảm thời gian xảy ra điện thế hoạt động của tim, phản ánh trên điện tâm đồ là khoảng QT ngắn. Dưới đây là danh sách các đột biến liên quan đến hội chứng QT ngắn: