✨Đột biến vô nghĩa

Đột biến vô nghĩa

[[Tập_tin:Point_CAA.png|nhỏ|Nếu 1 đột biến làm bộ ba CAA\longrightarrowTAA, thì đó là đột biến vô nghĩa do phát sinh mã dừng dịch (hình trái).

Nếu 1 đột biến làm bộ ba GAG\longrightarrowGTG, thì đó là đột biến sai nghĩa (hình giữa).

Nếu 1 đột biến làm bộ ba ATT\longrightarrowATA, thì đó là đột biến cùng nghĩa cũng tức là đột biến câm (hình phải).
]] Đột biến vô nghĩa là đột biến gen làm thay đổi một bộ ba nucleotide bất kì thành bộ ba kết thúc. Khái niệm này trong các thuật ngữ nước ngoài là "nonsense mutation" (tiếng Anh) hoặc "mutation non-sens" (tiếng Pháp) v.v đều có cùng nghĩa.

Từ nguyên và tên gọi khác

  • Trong 64 codon trên mRNA, thì có ba codon là tín hiệu kết thúc dịch mã gồm 5'UAG3', 5'UAA3' và 5'UGA3'. Chúng không mã hoá một amino acid nào, nên các codon này là vô nghĩa. Do đó, đột biến điểm bất kỳ nào tạo thành mã kết thúc như vậy được gọi là đột biến vô nghĩa.
  • Bởi vì đột biến này làm ngừng (stop) quá trình dịch mã, nên cũng còn gọi là đột biến dừng hoặc đôi khi là đột biến kết thúc - từ này trong thuật ngữ nước ngoài gọi là "stop mutation".

Cơ chế

nhỏ|Một số đột biến điểm (mũi tên đỏ) làm bộ ba mã hoá amino acid biến đổi thành bộ ba kết thúc.

  • Trong quá trình dịch mã di truyền (tức tổng hợp chuỗi polypeptide), khi ribosome trượt trên phân tử mRNA (RNA thông tin) đọc mã đã phiên ở phân tử này theo từng bộ ba mã di truyền, thì bao giờ gặp bộ ba kết thúc (cũng gọi là mã kết thúc tức stop codon), ribosome không thể trượt tiếp được nữa, các tiểu đơn vị cấu thành ribosome (R1 và R2) cũng sẽ phải tách nhau ra, các phân tử mRNA, tRNA, enzym... đã tham gia vào phức hợp dịch mã cũng giải phóng khỏi phức hợp, chuỗi pôlypeptit coi như tổng hợp xong.
  • Bởi thế, nếu một đột biến điểm xảy ra ở bất kì một codon nào đó mã hoá hoặc không mã hoá amino acid, làm cho codon này biến đổi thành UAA, UAG hoặc UGA (ở mRNA) hay thành TAA, TAG hoặc TGA (ở gen), thì phức hợp dịch mã dừng ngay, bất kể prôtêin tương ứng do gen đó quy định đã được tổng hợp ra dài hay ngắn bao nhiêu.
  • Do đó, sản phẩm tạo ra (protein) thường bị lỗi, dẫn đến giảm hay thay đổi hoặc thậm chí không hề có chức năng sinh học. Các loại bệnh thường gặp liên quan đến đột biến vô nghĩa gồm: Tạo ra dystrophin trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy). Bệnh beta thalassemia (rối loạn di truyền máu). Hội chứng Hurler. Hội chứng Dravet.

Ví dụ

Giả sử một đoạn gen ban đầu có trình tự các nucleotide như sau Gen: 5' - ATG ACT CAC CGA GCG CGA AGC TGA - 3' 3' - TAC TGA GTG GCT CGC GCT TCG ACT - 5' mRNA: 5' - AUG ACU CAC CGA GCG CGA AGC UGA - 3' Prôtêin: Met Thr His Arg Ala Arg Ser Stop Khi đột biến điểm xảy ra trên mạch khuôn gọi là mạch mã gốc, nhưng lại mang mã bổ sung của gen, làm bộ ba GCT biến đổi thành ACT, nghĩa là G (Guanin) đã bị thay thế thành A (Adenin), thì mã Arg (Arginin) biến thành mã kết thúc. Toàn bộ các côđon còn lại của mRNA bị bỏ lại, không được dịch thành amino acid nữa: DNA: 5' - ATG ACT CAC TGA GCG CGA AGC TGA - 3' 3' - TAC TGA GTG ACT CGC GCT TCG ACT - 5' mRNA: 5' - AUG ACU CAC UGA GCG CGU AGC UGA - 3' Protein: Met Thr His Stop (kết thúc chuỗi)

👁️ 67 | ⌚2025-09-16 22:45:37.646
QC Shopee
Đột biến vô nghĩa Đột biến vô nghĩa
[[Tập_tin:Point_CAA.png|nhỏ|Nếu 1 đột biến làm bộ ba CAA\longrightarrowTAA, thì đó là **đột biến vô nghĩa** do phát sinh mã dừng dịch (hình trái). Nếu 1 đột biến làm bộ ba GAG\longrightarrowGTG, thì đó là đột
Đột biến vô nghĩa Đột biến vô nghĩa
[[Tập_tin:Point_CAA.png|nhỏ|Nếu 1 đột biến làm bộ ba CAA\longrightarrowTAA, thì đó là **đột biến vô nghĩa** do phát sinh mã dừng dịch (hình trái). Nếu 1 đột biến làm bộ ba GAG\longrightarrowGTG, thì đó là đột
Đột biến câm Đột biến câm
[[Tập tin:Different Types of Mutations.png|nhỏ|Các đột biến điểm theo ý nghĩa.Từ trái sang phải: Bình thường (no mutation) - Câm - Vô nghĩa - Sai nghĩa. Từ trên xuống dưới: Mã ở DNA - Mã
Đột biến câm Đột biến câm
[[Tập tin:Different Types of Mutations.png|nhỏ|Các đột biến điểm theo ý nghĩa.Từ trái sang phải: Bình thường (no mutation) - Câm - Vô nghĩa - Sai nghĩa. Từ trên xuống dưới: Mã ở DNA - Mã
Đột biến dịch khung Đột biến dịch khung
nhỏ|Ribônuclêôtit thứ 7 trong chuỗi mã hoá là guanin (G) bị mất, dẫn đến khung đọc mã bị lệch, làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid. **Đột biến dịch khung** là đột biến
Đột biến dịch khung Đột biến dịch khung
nhỏ|Ribônuclêôtit thứ 7 trong chuỗi mã hoá là guanin (G) bị mất, dẫn đến khung đọc mã bị lệch, làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid. **Đột biến dịch khung** là đột biến
Thêm bớt (đột biến) Thêm bớt (đột biến)
nhỏ|Bớt (hay xoá, mất) [[Nucleotide|nuclêôtit G (guanin) là một dạng của "đột biến thêm bớt", dẫn đến biến đổi trình tư amino acid.|290x290px]]**Thêm bớt** là một thuật ngữ về đột biến gen trong sinh học
Thêm bớt (đột biến) Thêm bớt (đột biến)
nhỏ|Bớt (hay xoá, mất) [[Nucleotide|nuclêôtit G (guanin) là một dạng của "đột biến thêm bớt", dẫn đến biến đổi trình tư amino acid.|290x290px]]**Thêm bớt** là một thuật ngữ về đột biến gen trong sinh học
Đột biến điểm Đột biến điểm
[[Tập tin:Point mutations-en.png|nhỏ|Hình 1: Các hậu quả thường gặp của đột biến điểm: ]] **Đột biến điểm** là đột biến xảy ra ở **một** (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của RNA. ## Nội
Đột biến điểm Đột biến điểm
[[Tập tin:Point mutations-en.png|nhỏ|Hình 1: Các hậu quả thường gặp của đột biến điểm: ]] **Đột biến điểm** là đột biến xảy ra ở **một** (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của RNA. ## Nội
Đột biến sinh học Đột biến sinh học
nhỏ|Phải|Một con hươu bị [[bạch tạng và trở thành hươu trắng do đột biến]] **Đột biến sinh học** là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (DNA,
Đột biến sinh học Đột biến sinh học
nhỏ|Phải|Một con hươu bị [[bạch tạng và trở thành hươu trắng do đột biến]] **Đột biến sinh học** là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (DNA,
Đột biến soma Đột biến soma
nhỏ|Bông hoa tulip vốn toàn các cánh màu đỏ bị đột biến soma dẫn đến một nửa cánh hoa có màu vàng. **Đột biến soma** là đột biến xảy ra ở tế bào soma của
Đột biến soma Đột biến soma
nhỏ|Bông hoa tulip vốn toàn các cánh màu đỏ bị đột biến soma dẫn đến một nửa cánh hoa có màu vàng. **Đột biến soma** là đột biến xảy ra ở tế bào soma của
Xung đột biên giới Nga – Thanh Xung đột biên giới Nga – Thanh
**Xung đột biên giới Nga – Thanh (1652 - 1689)** là một loạt các vụ đụng độ vũ trang giữa nhà Thanh, với sự trợ giúp từ nhà Triều Tiên, và Sa quốc Nga, tranh
Xung đột biên giới Nga – Thanh Xung đột biên giới Nga – Thanh
**Xung đột biên giới Nga – Thanh (1652 - 1689)** là một loạt các vụ đụng độ vũ trang giữa nhà Thanh, với sự trợ giúp từ nhà Triều Tiên, và Sa quốc Nga, tranh
Xung đột biên giới Nga – Thanh Xung đột biên giới Nga – Thanh
**Xung đột biên giới Nga – Thanh (1652 - 1689)** là một loạt các vụ đụng độ vũ trang giữa nhà Thanh, với sự trợ giúp từ nhà Triều Tiên, và Sa quốc Nga, tranh
Xung đột biên giới Campuchia – Thái Lan 2025 Xung đột biên giới Campuchia – Thái Lan 2025
**Xung đột biên giới Campuchia-Thái Lan** **năm 2025** là một chuỗi các sự kiện quân sự, ngoại giao và kinh tế leo thang căng thẳng giữa Campuchia và Thái Lan, bắt đầu từ một cuộc
Xung đột biên giới Campuchia – Thái Lan 2025 Xung đột biên giới Campuchia – Thái Lan 2025
**Xung đột biên giới Campuchia-Thái Lan** **năm 2025** là một chuỗi các sự kiện quân sự, ngoại giao và kinh tế leo thang căng thẳng giữa Campuchia và Thái Lan, bắt đầu từ một cuộc
Xung đột biên giới Campuchia – Thái Lan 2025 Xung đột biên giới Campuchia – Thái Lan 2025
**Xung đột biên giới Campuchia-Thái Lan** **năm 2025** là một chuỗi các sự kiện quân sự, ngoại giao và kinh tế leo thang căng thẳng giữa Campuchia và Thái Lan, bắt đầu từ một cuộc
Xung đột biên giới Campuchia – Thái Lan 2008–2013 Xung đột biên giới Campuchia – Thái Lan 2008–2013
**Xung đột biên giới Campuchia – Thái Lan 2008–2013** bắt đầu vào tháng 6 năm 2008 là sự gia tăng cường độ mới nhất sau một thế kỷ dài tranh chấp liên quan đến khu
Xung đột biên giới Campuchia – Thái Lan 2008–2013 Xung đột biên giới Campuchia – Thái Lan 2008–2013
**Xung đột biên giới Campuchia – Thái Lan 2008–2013** bắt đầu vào tháng 6 năm 2008 là sự gia tăng cường độ mới nhất sau một thế kỷ dài tranh chấp liên quan đến khu
Đột biến rút tiền gửi Đột biến rút tiền gửi
**Đột biến rút tiền gửi** (tiếng Anh: _bank run_) là hiện tượng những người gửi tiền vào một tổ chức tín dụng nào đó đồng loạt đến rút tiền của mình ra khỏi tổ chức
Đột biến rút tiền gửi Đột biến rút tiền gửi
**Đột biến rút tiền gửi** (tiếng Anh: _bank run_) là hiện tượng những người gửi tiền vào một tổ chức tín dụng nào đó đồng loạt đến rút tiền của mình ra khỏi tổ chức
Đột biến rút tiền gửi Đột biến rút tiền gửi
**Đột biến rút tiền gửi** (tiếng Anh: _bank run_) là hiện tượng những người gửi tiền vào một tổ chức tín dụng nào đó đồng loạt đến rút tiền của mình ra khỏi tổ chức
Khởi nghĩa Lam Sơn Khởi nghĩa Lam Sơn
**Khởi nghĩa Lam Sơn** là một cuộc khởi nghĩa trong lịch sử Việt Nam do Lê Lợi lãnh đạo nhằm chống lại sự cai trị của nhà Minh, bắt đầu từ đầu năm 1418 và
Khởi nghĩa Lam Sơn Khởi nghĩa Lam Sơn
**Khởi nghĩa Lam Sơn** là một cuộc khởi nghĩa trong lịch sử Việt Nam do Lê Lợi lãnh đạo nhằm chống lại sự cai trị của nhà Minh, bắt đầu từ đầu năm 1418 và
Chủ nghĩa cộng sản Chủ nghĩa cộng sản
:_Bài này nói về chủ nghĩa cộng sản như một hình thái xã hội và như một phong trào chính trị. Xin xem bài hệ thống xã hội chủ nghĩa, đảng cộng sản và chủ
Chủ nghĩa cộng sản Chủ nghĩa cộng sản
:_Bài này nói về chủ nghĩa cộng sản như một hình thái xã hội và như một phong trào chính trị. Xin xem bài hệ thống xã hội chủ nghĩa, đảng cộng sản và chủ
Tai biến mạch máu não Tai biến mạch máu não
**Tai biến mạch máu não**, **tai biến**, **nhồi máu não** hay **đột quỵ** (Tiếng Anh gọi là _stroke_) là một dạng bệnh lý trong đó lưu lượng máu đến não giảm đi dẫn đến việc
Tai biến mạch máu não Tai biến mạch máu não
**Tai biến mạch máu não**, **tai biến**, **nhồi máu não** hay **đột quỵ** (Tiếng Anh gọi là _stroke_) là một dạng bệnh lý trong đó lưu lượng máu đến não giảm đi dẫn đến việc
Chiến tranh biên giới Việt Nam – Campuchia Chiến tranh biên giới Việt Nam – Campuchia
**Chiến tranh biên giới Việt Nam – Campuchia**, hay còn được gọi là **Chiến tranh biên giới Tây Nam**; , UNGEGN: _Sângkréam Kâmpŭchéa-Viĕtnam_; Những người theo chủ nghĩa dân tộc Khmer gọi là **Việt
Chiến tranh biên giới Việt Nam – Campuchia Chiến tranh biên giới Việt Nam – Campuchia
**Chiến tranh biên giới Việt Nam – Campuchia**, hay còn được gọi là **Chiến tranh biên giới Tây Nam**; , UNGEGN: _Sângkréam Kâmpŭchéa-Viĕtnam_; Những người theo chủ nghĩa dân tộc Khmer gọi là **Việt
Chiến tranh biên giới Việt – Trung 1979 Chiến tranh biên giới Việt – Trung 1979
**Chiến tranh biên giới 1979**, hay thường được gọi là **Chiến tranh biên giới Việt – Trung năm 1979**, là một cuộc chiến ngắn nhưng khốc liệt giữa Trung Quốc và Việt Nam, diễn ra
Chiến tranh biên giới Việt – Trung 1979 Chiến tranh biên giới Việt – Trung 1979
**Chiến tranh biên giới 1979**, hay thường được gọi là **Chiến tranh biên giới Việt – Trung năm 1979**, là một cuộc chiến ngắn nhưng khốc liệt giữa Trung Quốc và Việt Nam, diễn ra
Chủ nghĩa hiện sinh Chủ nghĩa hiện sinh
thumb|right|Thuận chiều kim đồng hồ từ góc trên bên trái: [[Søren Kierkegaard, Fyodor Dostoevsky, Jean-Paul Sartre, Friedrich Nietzsche.]] **Chủ nghĩa hiện sinh** hay **thuyết hiện sinh** là luồng tư tưởng triết học của một nhóm
Chủ nghĩa hiện sinh Chủ nghĩa hiện sinh
thumb|right|Thuận chiều kim đồng hồ từ góc trên bên trái: [[Søren Kierkegaard, Fyodor Dostoevsky, Jean-Paul Sartre, Friedrich Nietzsche.]] **Chủ nghĩa hiện sinh** hay **thuyết hiện sinh** là luồng tư tưởng triết học của một nhóm
Chủ nghĩa hiện sinh Chủ nghĩa hiện sinh
thumb|right|Thuận chiều kim đồng hồ từ góc trên bên trái: [[Søren Kierkegaard, Fyodor Dostoevsky, Jean-Paul Sartre, Friedrich Nietzsche.]] **Chủ nghĩa hiện sinh** hay **thuyết hiện sinh** là luồng tư tưởng triết học của một nhóm
Khởi nghĩa tháng 8 năm 1944 tại Romania Khởi nghĩa tháng 8 năm 1944 tại Romania
**Khởi nghĩa tháng 8 năm 1944 tại Romania** hay còn gọi là cuộc **Đảo chính tháng Tám** là một sự kiện chính trị-quân sự xảy ra ở Rumani vào cuối tháng 8 năm 1944. Trong
Khởi nghĩa tháng 8 năm 1944 tại Romania Khởi nghĩa tháng 8 năm 1944 tại Romania
**Khởi nghĩa tháng 8 năm 1944 tại Romania** hay còn gọi là cuộc **Đảo chính tháng Tám** là một sự kiện chính trị-quân sự xảy ra ở Rumani vào cuối tháng 8 năm 1944. Trong
Khởi nghĩa tháng 8 năm 1944 tại Romania Khởi nghĩa tháng 8 năm 1944 tại Romania
**Khởi nghĩa tháng 8 năm 1944 tại Romania** hay còn gọi là cuộc **Đảo chính tháng Tám** là một sự kiện chính trị-quân sự xảy ra ở Rumani vào cuối tháng 8 năm 1944. Trong
Quản lý xung đột Quản lý xung đột
**Quản lý xung đột** là quá trình giới hạn tiêu cực khía cạnh của xung đột trong khi làm tăng lên khía cạnh tích cực của xung đột. Mục đích của quản lý xung đột
Quản lý xung đột Quản lý xung đột
**Quản lý xung đột** là quá trình giới hạn tiêu cực khía cạnh của xung đột trong khi làm tăng lên khía cạnh tích cực của xung đột. Mục đích của quản lý xung đột
Quản lý xung đột Quản lý xung đột
**Quản lý xung đột** là quá trình giới hạn tiêu cực khía cạnh của xung đột trong khi làm tăng lên khía cạnh tích cực của xung đột. Mục đích của quản lý xung đột
Chủ nghĩa cơ yếu Chủ nghĩa cơ yếu
**Chủ nghĩa cơ yếu** hay **chủ nghĩa toàn thống** (tiếng Anh: _fundamentalism_) đề cập đến niềm tin nghiêm ngặt, trung thành tuyệt đối với những nguyên tắc cơ bản, trong thực tế thường nói đến